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Glaucome à pression normale : ils ont osé !!

18/01/99

Chers Amis

Un très bel éditorial du rédacteur en chef M Van Buskirk dans le numéro de décembre du Journal of Glaucoma : "the tale of normal tension glaucoma". Dans ce conte du glaucome à tension normale, il met les pieds dans le plat en écrivant tout haut ce que beaucoup osaient penser tout bas: il n'y a pas lieu de séparer GTN et GPAO; ce que Drance, dans un article du British J Ophthalmol il y a quelques années, comme également les résultats de la Baltimore Eye Study, avaient suggéré. Il conclut en disant que le GTN ça fait une belle histoire, mais ça n'existe pas vraiment!

Bob Weinreb enfonce le clou dans l'article suivant: "the definition of normal tension glaucoma".

Les dogmes tombent et cela rappelle une phrase de Sullivan (dans un tout autre registre): une foi qui se nourrit des mystères qui révèlent en même temps qu'il cachent...

Amen et ite missa est.

Alain Bron

Van Buskirk EM. The Tale of Normal-Tension Glaucoma. J Glaucoma 1998;7:363-365       

Glaucome et pachymétrie

Génétique du glaucome

10/03/97

Chers collègues,

Comme promis voici un petit panorama sur les développements récents concernant la recherche sur la génétique du glaucome.

• (1) Dans un premier temps, le rôle de l'hérédité dans le GCAO a été soupçonné à partir de plusieurs arguments:

  • Mise en évidence de familles, dans lesquelles la maladie se transmettait de manière autosomique dominante. Plusieurs de ces familles ont été reconnues en France, notamment par l'équipe du CHU de Lille, par Le Dr Françoise Valtot, par le Pr Bechetoille.

  • Etudes épidémiologiques, montrant l'incidence augmentée du glaucome parmi les parents (au sens large) des sujets atteints.

  • Taux de concordance de la maladie supérieur entre jumeaux homozygotes, qu'entre jumeaux hétérozygotes ou entre conjoints.

• (2) En 1993 le gène GLC1A a été localisé sur le bras long du chromosome 1, dans une famille de glaucomes juvéniles américains.

  • L'implication de ce gène dans plusieurs autres familles (dont 7 en France, grâce à l'équipe de l'INSERM U25 (Hôpital Necker, Paris: HJ Garchon, JF Bach, et coll. )) a été démontrée..

  • Progressivement, l'intervalle génétique dans lequel était localise GLC1A a été réduit, jusqu'à une région ne comportant plus qu'environ 3 millions de paires de base.

  • Dés 1995, il était possible de suivre la maladie dans les familles lies à GLC1A, grâce à des marqueurs situés dans l'intervalle du gène. Il a alors déjà été possible de faire quelques diagnostics prédictifs de glaucome chez les enfants de patients ayant bénéficié des travaux effectués à l'INSERM.

• (3) En Janvier 97 la protéine TIGR a été identifiée comme le produit du gène GLC1A.

  • En fait, cette protéine était connue depuis quelque temps par une équipe de San Francisco (Polansky, Nguyen) pour être augmentée dans des cellules trabeculaires en culture, mises en présence de corticoïdes. L'élément ayant permis d'identifier TIGR (gène candidat) en tant que produit de GCL1A était sa localisation chromosomique.

  • Pratiquement aucune information n'est encore actuellement disponible sur les caractéristiques protéiques précises de TIGR et sa localisation cellulaire.

• (4) Les conséquences de l'identification de TIGR sont nombreuses. En particulier, il sera possible d'étendre les possibilités de diagnostic prédictif, par recherche de mutations de TIGR. On ignore la proportion de glaucomes 'banals' liés à une anomalie de TIGR. Le chiffre de 5% de l'ensemble des glaucomes est propose, mais non encore confirme. Dans les familles françaises (et au Québec) des cas de glaucomes débutant vers la cinquantaine ont été rattachés à TIGR, il ne s'agit donc pas exclusivement d'un gène de glaucome juvénile, comme cela avait été initialement affirmé. Parmi l'ensemble des glaucomes, les cas liés à TIGR sont, généralement, particulièrement sévères.

• (5) Des glaucomes pour lesquels l'implication de TIGR est formellement éliminée sont déjà identifiés. La localisation d'autres gènes à déjà été proposée, mais non encore confirmée.

Restez à l'écoute.

Bien confraternellement.

Antoine Brézin

31/03/97

Chers collègues,

J'attire l'attention de ceux qui s'intéressent à la génétique du glaucome (ou tout simplement au glaucome) sur l'article sur l'article d'Andersen et coll. paru dans le dernier numéro d'Archives of Ophthalmology:

Andersen JS, Pralea AM, Delbono EA, Haines JL, Gorin MB, Schuman JS, Mattos CG, Wiggs JL. A gene responsible for the pigment dispersion syndrome maps to chromosome 7q35-q36. Arch Ophthalmol 1997;115:384-388.

En effet, cet article localise (sur le chromosome 7) un gène associe au syndrome de dispersion pigmentaire. Si cela est confirmé, c'est un nouveau grand pas en avant vers la compréhension de la physiopathogénie des glaucomes. Il reste encore à identifier le gène. Pour GLC1A/TIGR il a fallu près de 4 ans entre la localisation du gène et son identification.

Bien confraternellement

Antoine Brézin

08/07/98

Réponse au message sur les avis à solliciter en matière de génétique du glaucome.

Le laboratoire dirigé par le Dr Henri-Jean Garchon (garchon@necker.fr ; Tel. 01 44 49 53 65) à l'INSERM U25 (Necker) est impliqué depuis des années dans la génétique du glaucome à angle ouvert. Ce laboratoire coordonne aussi un PHRC (Projet Hospitalier de Recherche Clinique, pour les initiés), dont le thème comprend également les glaucomes congénitaux.

N'hésitez pas à contacter Henri-Jean Garchon, si vous souhaitez l'avis éclairé d'un généticien en matière de glaucome congénital.

Amicalement.

Antoine Brézin

En deux ans les choses ont considérablement évolué. Vous pouvez trouver une mine d'informations sur :

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

tapez 'glaucoma' dans les cases de recherche.

Antoine Brézin

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